¿QUÉ SON LAS ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA?

Mutación se refiere a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las características hereditarias de dicho organismo. 

                   

Bajo este concepto de mutación se agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales, como los que afectan al número o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosómicos.

Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a diversos criterios, en la siguiente tabla se muestran estos criterios:

CRITERIO	TIPO DE MUTACIÓN
Células afectadas	·     Somáticas (no se transmiten a la descendencia) ·     Germinales (se transmiten a la descendencia)
Causa	·     Naturales o espontáneas ·     Inducidas por agentes mutagénicos
Efectos	·     Neutras. ·     Beneficiosas. ·     Perjudiciales. ü  Letales (producen la muerte, como mínimo, del 90% de los individuos que las poseen) ü  Patológicas (producen enfermedades) ü  Teratológicas (provocan malformaciones)
Tipo de expresión genética.	·     Dominantes (respecto al alelo normal no mutado) ·     Recesivas (respecto al alelo normal no mutado)
Alteración provocada.	·     Génicas (afectan a la secuencia nucleotídica de un gen) ·     Cromosómicas (se altera la estructura de los cromosomas) ·     Genómicas (cambia el número de cromosomas)

Algunas anomalías humanas originadas por genes individuales comúnmente tienen varios efectos fenotípicos, un fenómeno que se conoce como "Pleiotropía". Un ejemplo de ello es la Fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc. 

En la siguiente tabla se muestran ejemplos de alteraciones genéticas humanas.

El éxito en las investigaciones en el campo de la biología se inician al elegir el organismo idóneo para sus experimentos. Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros genetistas que utilizó la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster); durante más de un siglo ha sido utilizada en diferentes áreas de investigación, como:el comportamiento de los cromosomas, la biología celular, la genética, la biología del   desarrollo, evolución y genética de poblaciones. 

Cerca del 75% de genes humanos vinculados con enfermedades, tienen su homólogo en el genoma de la mosca de la fruta. Drosophila sigue utilizándose como modelo genético para diversas enfermedades humanas incluyendo,desórdenes neurodegenerativos Parkinson, Huntington, Alzheimer, etc. Esta mosca también se usa en estudios de mecanismos del sistema inmunitario, diabetes, cáncer, abuso de drogas, entre otras.

ACTIVIDAD.

Responde las siguientes preguntas de manera individual, en la parte de comentarios, no olviden escribir su nombre al final de sus preguntas.

¿Qué aprendí sobre alteraciones genéticas?

¿Qué entendí por efecto pleiotrópico?

¿ Cuál fue mi desempeño durante la clase?