viernes, 20 de marzo de 2015

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¿QUÉ SON LAS ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA?




Mutación se refiere a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las características hereditarias de dicho organismo. 
                   
Bajo este concepto de mutación se agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales, como los que afectan al número o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosómicos.

Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a diversos criterios, en la siguiente tabla se muestran estos criterios:

CRITERIO
TIPO DE MUTACIÓN
Células afectadas
·     Somáticas (no se transmiten a la descendencia)
·     Germinales (se transmiten a la descendencia)
Causa
·     Naturales o espontáneas
·     Inducidas por agentes mutagénicos
Efectos
·     Neutras.
·     Beneficiosas.
·     Perjudiciales.
ü  Letales (producen la muerte, como mínimo, del 90% de los individuos que las poseen)
ü  Patológicas (producen enfermedades)
ü  Teratológicas (provocan malformaciones)
Tipo de expresión genética.
·     Dominantes (respecto al alelo normal no mutado)
·     Recesivas (respecto al alelo normal no mutado)
Alteración provocada.
·     Génicas (afectan a la secuencia nucleotídica de un gen)
·     Cromosómicas (se altera la estructura de los cromosomas)
·     Genómicas (cambia el número de cromosomas)

Algunas anomalías humanas originadas por genes individuales comúnmente tienen varios efectos fenotípicos, un fenómeno que se conoce como "Pleiotropía". Un ejemplo de ello es la Fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc. 

En la siguiente tabla se muestran ejemplos de alteraciones genéticas humanas.


El éxito en las investigaciones en el campo de la biología se inician al elegir el organismo idóneo para sus experimentos. Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros genetistas que utilizó la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster); durante más de un siglo ha sido utilizada en diferentes áreas de investigación, como:el comportamiento de los cromosomas, la biología celular, la genética, la biología del   desarrollo, evolución y genética de poblaciones. 



Cerca del 75% de genes humanos vinculados con enfermedades, tienen su homólogo en el genoma de la mosca de la frutaDrosophila sigue utilizándose como modelo genético para diversas enfermedades humanas incluyendo,desórdenes neurodegenerativos Parkinson, Huntington, Alzheimer, etc. Esta mosca también se usa en estudios de mecanismos del sistema inmunitario, diabetes, cáncer, abuso de drogas, entre otras.










ACTIVIDAD.

Responde las siguientes preguntas de manera individual, en la parte de comentarios, no olviden escribir su nombre al final de sus preguntas.

¿Qué aprendí sobre alteraciones genéticas?
¿Qué entendí por efecto pleiotrópico?
¿ Cuál fue mi desempeño durante la clase?




41 comentarios:

  1. 1.-Aprendí que las alteraciones genéticas, son cambios que se presentan en el material genético y afectan a las características que identifican a un organismo.
    Las mutaciones se agrupan de acuerdo a los casos en donde se puede presentar.
    2.-Entendí que el efecto pleiotrópico, es un fenómeno causado por la variación de una enzima producida por un gen. Este efecto causa anomalías en la pigmentación de la piel.
    3.- Mi desempeño, lo podría calificar como bueno, ya que pude conocer y entender, el tema de herencia que también abarca las alteraciones de la genética como lo es la mutación.
    Andrade Navarrete Laura. 512

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    1. Hola Laura.

      Bien por tus comentarios.

      Es importante aclarar que los efectos pleiotrópicos, no solo afectan la síntesis de pigmentación en la piel, en el caso de fenilcetonuria es un de tantos efectos que se expresan fenotípicamente. por ejemplo en el caso del albinismo esta alteración en la pigmentación de la piel, es más marcada fenotípicamente.

      El miércoles vamos abordar este tema para aclarar dudas.

      Excelente día.

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  2. 1.- Las alteraciones genéticas son aquellos cambios o modificaciones que ocurren a nivel genético, causando variabilidad en las características de un individuo.
    2.- El "efecto pleiotrópico" es aquel un cambio raro e inesperado de algunas características de un individuo cuando se suponía que sólo iba a ser un cambio mínimo.
    3.- Fue bueno, ya que participé durante las clases, puse atención y trabaje durante las mismas; pude entender de una manera sencilla varios conceptos básicos relacionados al tema de la herencia.
    CUEVAS MONTOYA MAXIMILIANO 512

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    1. Hola Maximiliano.

      Bien por tus comentarios.

      El efecto pleiotrópico no es un cambio raro. este cambio ocurre a nivel de un gen especifico para la formación de una proteína o enzima, que participa en una o varias rutas metabólicas o fisiológicas. descencadenanado una serie de efectos fenotípicos.

      Nos vemos el miercoles, para aclarar dudas.

      Excelente día.

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  3. Muy buenas tardes
    1.- Entendí que las alteraciones genéticas son cambios que se dan a nivel de los genes causando así cambios al individuo (problemas, etc.)
    2.- Por pleiatropía entendí que es una modificación que se da a nivel gen el cual forma una enzima para participar en el metabolismo
    3.- Mi nivel en clase siento que fue bueno ya que puse atención y realice las actividades que se pidieron de manera ordenada. Lo único que debo cambiar son los retrasos que tuve, una disculpa.
    Arroyo Hoyos Alan Isaac 512

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    1. Hola Alan
      Muy buenos tus comentarios. Debes recordar que los cambios genéticos no significan problemas; estos cambios que ocurren no sabemos si pueden ser benéficos o perjudiciales, ya que depende de otros factores en los que se encuentre el individuo, por ejemplo su propio ambiente en el que habita y la calidad de vida que mantiene el individuo afectado.
      Como vimos en clase, existen alteraciones genéticas que se pueden heredar de manera autosómica recesiva o ligada al sexo, sin embargo cuando son detectadas a tiempo se pueden tratar y de esta manera poder sobrellevar dicha alteración; en el caso de fenilcetonuria vimos que cuando no se detecta a tiempo, puede ocasionar muchos efectos fenotípicos, pero cuando se detecta a tiempo estos bebes pueden desarrollarse de manera normal a partir de un tratamiento en su dieta diaria.
      En el caso del concepto de pleiotropía, es cuando un gen sufre un cambio, y este cambio puede afectar una encima importante que participa en el metabolismo, y verse afectada puede provocar toda una serie de efectos fenotípicos.

      Excelente semana.

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  4. 1. Entendí que las alteraciones genéticas son ciertos cabios que ocurren en los genes y son causados por diversos factores (mutágenos) que pueden ser químicos, biológicos o físicos; también, estos cambios pueden ser puntuales lo cual quiere decir que no se noten o pueden ser visibles.
    2. En cuanto al efecto pleiotrópico yo entiendo que sucede cuando un gen es el causante de anomalías que tienen efectos visibles, es decir fenotípicos.
    3. Creo que mi desempeño se ha desenvuelto de una manera favorable, ya que he logrado trabajar con los equipos que se me han designado y tratado de participar durante la clase.

    Palacios Velasco Michelle 512
    Buena tarde :)

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    1. Hola Michelle

      Muy buenos tus comentarios, recuerda que las alteraciones también pueden ser hereditarias y también pueden ser inducidas por agentes mutágenos.

      El concepto de pleiotropía efectivamente es cuando un solo gen es el causante de varios efectos fenotípicos.

      Excelente día.

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  5. 1. entendí que las alteraciones genéticas pueden tener muchas causas y se pueden dar cromosomas autosomicos y ligados al sexo, es decir, pueden afectar nada mas a uno mismo o transmitirse a su descendencia,también estas alteraciones pueden ser dominantes o recesivas
    2. los distintos efectos que puede producir una célula afectada
    3 creo que mi desempeño fue bueno pues seguí con las indicaciones dadas en la practica y aprendí cosas nuevas
    Martinez Toxqui Adriana 512

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    1. Hola Adriana.

      Bien por tus comentarios. En la parte donde mencionas que "las alteraciones genéticas pueden tener muchas causas y se pueden dar cromosomas autosómicos y ligados al sexo", me imagino que quisiste decir, que estas alteraciones se pueden presentar tanto en los cromosomas autosómicos, como en los sexuales (cromosoma X o el Y).
      Una alteración genética puede efectivamente ser dominante o recesiva e incluso ligada al sexo, en el caso de fenilcetonuria era una alteración Autosómica recesiva. Recuerda que las alteraciones recesivas existe una probabilidad de que un ¼ de su descendencia presente la enfermedad, 2/4 de su descendencia sea portadores y el ¼ restante este sano.

      El efecto pleiotrópico son los distintos efectos que produce un “gen”, al verse afectado o modificado.

      Bonito día.

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  6. 1.¿Qué aprendí sobre alteraciones genéticas?
    Aprendí que son cambios que ocurren en el material genético de un organismo, los cuales pueden ser naturales o inducidos, y provocan una alteración en las características propias de este organismo.

    2.¿Qué entendí por efecto pleiotrópico?
    Se trata de un fenómeno en el que un solo gen del organismo genera varios cambios o modificaciones en el fenotipo del organismo.

    3.¿Cuál fue mi desempeño durante la clase?
    Considero que fue bueno, pues pude reforzar y entender de una mejor manera todos los conceptos estudiados una clase antes de la práctica.

    Damián Rojas Karen. 512

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    1. Hola Karen

      Muy acertados tus comentarios. Recuerda que estas alteraciones tienen diferentes mecanismos de herencia, como ligadas al sexo o autosómicas recesivas.

      Excelente semana.

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  7. 1.¿Qué aprendí sobre alteraciones genéticas?
    Entendí que las alteraciones genéticas son mutaciones que suceden en un individuo y va a ser de por vida en sus características fenotipicas y genotipicas.

    2.¿Qué entendí por efecto pleiotrópico?
    Entendí que es un cambio,de un gen que tiene mas de un efecto y que va a afectar a muchas características del fenotipo.

    3.¿Cuál fue mi desempeño durante la clase?
    Fue bueno, ya que seguí las indicaciones, y gracias a mapas que elaboramos en los equipos,logre reforzar aun mas estos conceptos y relacionarlos entre si.
    Granados Rivera David. 512






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  8. 1.-Entendí que las alteraciones geneticas son cambios que pasan en los genes, provocando una diferenciación en las características del individuo.
    2.-En función de la definición, entendí que pleiotropía son anomalías que se inician en los genes teniendo efectos en las características visibles del individuo (fenotipo).
    3.-Mi desempeño ha sido el correcto, pues he comprendido y reforzado el conocimiento, además de que la teoría en conjunto con la práctica me hacen ver más fácil el tema.
    MORENO TEJEDA BRANDON ALEXIS 512A

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  9. 1.- Aprendí que las mutaciones pueden afectar la cantidad de material genético y no sólo la estructura, y que se pueden clasificar de acuerdo a muchos criterios.
    2.- Entendí que el efecto pleiotrópico se presenta cuando un solo gen sufre una mutación que modifica el fenotipo del individuo afectado. Un ejemplo es el cambio en la pigmentación de la piel.
    3.- Pienso que mi desempeño fue bueno porque aprendí conceptos y datos de genética, pero hay cosas que debo mejorar, ya que a veces me distraía y no participé mucho en clase.

    Olguín García Ana C. 512

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  10. 1.-Que son aquellas alteraciones que se dan a nivel genético en un organismo, y que pueden cambiar tanto su fenotipo que serian sus características visibles, así como su comportamiento, como lo vimos en la practica realizada el día lunes, también que estas alteraciones pueden cambiar la cantidad del material genético y también su estructura.
    2.-Yo entendí que el efecto pleiotrópico es una serie de anomalías a nivel del gen, en las cuales se ve afectada la pigmentación de la piel, y seria más para el fenotipo.
    3.-mi desempeño durante la clase me pareció muy bueno ya que el tema me encanto y cuando algo me gusta le pongo mucha mas atención y de esta forma se me quedan mas las cosas, de modo que es difícil que las olvide.

    Luna López Jared Aldair, 512 A

    Muy buenas noches. C:

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  11. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

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  12. 1.- R= Comprendí, que son aquellas alteraciones que se presentan a nivel genetico, de un individuo, lo cual afecta tanto el material genetico como otros factores, por ejemplos su estructurara. También aprendí, que dependiendo de ciertas características se pueden clasificar

    2.-R= Yo creo que hacen referencia a ciertas anomalías o errores, con un proceder que radica en los genes, lo cual provoca repercusiones en el fenotipo o las características fisicas

    3.-R= A mi parecer, considero que mi desempeño o comportamiento ha sido el adecuado, pues he tratado de seguir cada una de las indicaciones, ademas de que me esfuerzo en tratar de participar adecuadamente en los equipos, que me han asignado

    Rocha Hernandez Raul 512 A

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  13. Comprendí que las alteraciones genéticas son aquellas mutaciones que hacen uno o varios cambios en las características hereditarias, y que estas mutaciones pueden clasificarse por diversos criterios como causas, tipo de células que afecta, efectos, etc.

    2) anomalías humanas originadas por génes individuales de tal manera que estas anomalías se ven reflejadas en el genotipo como son los ojos, pigmentación de la piel, etc.

    3) considero que mi desempeño en clase fue el esperado, debido a que pude entender y aplicar los conocimientos y los ejemplos adquiridos durante la clase de tal manera que asi como se teóricamente que son las alteraciones, se tambien aplicarlos a la práctica.

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    1. 1. Las alteraciones genéticas son mutaciones que se dan a nivel gen y que pueden afectar tanto al genotipo como fenotipo. Estas alteraciones o mutaciones pueden ser provocadas por agentes o factores (mutagenos) que se dividen en : físicos, químicos, biológicos.
      2. Son muchos cambios que suceden en un solo gen y que pude tener como consecuencias el color de ojos y/o piel.
      3. Considero que mi desempeño en clase fue bueno, por que gracias al trabajo en equipo y las dinámicas aprendí nuevos conceptos que posteriormente puse en práctica en el laboratorio

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  14. Hola Jóvenes.

    Muy bien por sus comentarios.

    Estoy leyendo cada uno de sus ideas expresadas, en el transcurso de la semana le responderé a cada uno de ustedes. Es importante su retroalimentación individual.

    Excelente día.

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  15. Hola profesora:
    1.- Las alteraciones genéticas son mutaciones en el ADN de las células y que éstas al proliferar pueden causar ciertas expresiones fenotípicas específicas
    2.- El efecto pletrópico son anomalías a nivel de gen específico y que pueden afectar una ruta metabólica, proteínas y algunas enzimas causando ciertas expresiones específicas como en el albinismo
    3.- Considero que fue bueno porque trabajé con orden en clase, puse atención y procure participar poco. Tal vés hablé en clase pero no tanto.
    Cortes Hernández Armando
    512:D

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  16. ♥¿Que fue lo que más me gusto?
    Me gustaron las clases ya que hubo muchas actividades didácticas que realizamos de los temas que veíamos. así la clase me pareció mucho mas amena, en lo personal así yo pude comprender los nuevos temas y las clases me resultaron de interés.
    ♥¿Qué fue lo que no me gusto?
    lo que no me gusto es que el tiempo que se establecía para las actividades, muchas veces nos resultaba poco, porque nos costaba trabajo ponernos de acuerdo en equipo y crear una conclusión.

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  17. ¿Qué fue lo que más me gustó?
    Las clases fueron amenas, didácticas, entretenidas y algunas veces divertidas. Me gustó la idea de que se trabajara en equipo y que cada integrante tuviera que desempeñar un papel, además de que se enriquecieran las clases con experimentos.
    ¿Qué fue lo que no me gustó?
    El tiempo, se daba muy poco tiempo para poder realizar las actividades de una forma mas concisa, estábamos a las carreras y no se llegaba a una conclusión uniforme.

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  18. ¿Qué aprendí sobre alteraciones genéticas?
    son cambios que ocurren en el material genético de un organismo, y provocan una alteración en las características propias de este organismo.
    ¿Qué entendí por efecto pleiotrópico?
    es un cambio que va ocurrir a nivel de un gen especifico para la formación de una proteína o enzima.
    ¿ Cuál fue mi desempeño durante la clase?
    yo considero que mi desempeño fue bueno porque todo lo que veíamos en clases lo llevamos acabo en una actividad de laboratorio .

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  19. ¿Que fue lo que mas me gusto?
    me gusto como se impartieron las clases ya que fueron didácticas y por equipos, tratando temas vistos en clase .
    ¿Que fue lo que no me gusto?
    las actividades eran muy cortas debido al tiempo de clase .

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  20. 1.- Aprendí que las alteraciones genéticas son mutaciones que se dan a nivel: material genético, provocan cambios en el fenotipo del individuo y son ocasionadas por agentes mutágenos (físicos, químicos o biológicos).
    2.- Entendí que el efecto pleiotrópico, son cambios (anormales) que ocurren en un gen específico y pueden afectar otras rutas metabólicas, provocando repercusiones en el fenotipo.
    3.- Considero que mi desempeño fue bueno en general, porque aprendí y comprendí de forma eficaz los conceptos, y las dinámicas (realizadas con un buen trabajo en equipo) se llevaron a cabo de manera correcta.

    Ramírez Vázquez María Guadalupe 512A

    P.D. Disculpe la tardanza :D

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  21. 1.- ¿Qué fue lo que más me gusto?
    Lo que mas me gusto, fueron las dinámicas realizadas en equipo y las practicas de laboratorio con las muestras.
    2.- ¿Qué fue lo que no me gusto?
    Lo que no me gusto, es que no tuviéramos el tiempo suficiente para realizar algunas actividades y tener que hacerlas muy rápido.

    Ramírez Vázquez María Guadalupe 512A

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  22. Lo que me gusto de la clase: las actividades de las clase fueron muy didácticas lo cual me facilito entender mas los temas.
    Lo que no me gusto: muy poco material para la realización de las practicas y el tiempo.
    1-Lo que aprendí de alteraciones genéticas es que son cambios que se dan en el gen, que provoca cambios en el fenotipo.
    2-Lo o que entendí por el efecto pleitropico, son cambios anormales que se dan en un gen especifico y que causa un mal efecto importante.
    3-Mi desempeño lo considero bueno por que la manera en la que se llevo acabo las actividades me ayudo mas a entender.
    Jaqueline Gonzalez Pacifuentes 512A

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  23. 1.- ¿Qué fue lo que más me gusto?
    Que fue una clase muy didáctica y que trabajabas con diferentes personas cada clase
    2.- ¿Qué fue lo que no me gusto?
    Que las clases fueron muy rápidas y no daba tiempo de hacer las actividades con calma

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  24. 1. ¿Qué fue lo que más me gustó?
    Lo que más me gustó fueron las practicas que se realizaron; además de que las clases eran tan bien planeadas que siempre eran muy didácticas y amenas. Aprendí demasiado.
    2. ¿Qué fue lo que no me gusto?
    Me hubiera gustado tener más sesiones e ir con calma para aprender más acerca del tema porque se me hizo muy interesante

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    1. 1. ¿Qué fue lo que más me gustó?
      que las clases eran didácticas y así, observando y realizando pequeñas actividades sobre un mismo tema no se hace tediosa la clase y lo que se aprende se te queda grabado. Lo que más me gustó de todo fue la practica de las moscas y ver como son diferentes
      2. ¿Qué fue lo que no me gusto?
      que teníamos poco tiempo para realizar las actividades y a veces nos faltaba tiempo para redactar las conclusiones

      Martinez Toxqui Adriana 512

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  25. 1.- ¿Qué fue lo que más me gustó?
    Que la maestra era muy clara al explicar los temas y siempre ponía ejemplos al respecto, como en el caso de la didáctica de las moscas. También, que siempre trabajábamos en equipo.
    2.- ¿Qué fue lo que no me gustó?
    Que a veces no había mucho tiempo para acabar los ejercicios en el laboratorio, de ahí en fuera todo perfecto :D

    Cortes Hernández Armando 512A

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  26. 1.- ¿Qué fue lo que más me gustó?
    R= la idea en como nos mostro el taller, fue de una manera didactica, y pues fue original ademas si aprendi muchas cosas, por los ejemplos que nos mencionaba
    2.- ¿Qué fue lo que no me gustó?
    R= si bien dije que fue de manera diactica,en ocaciones pensaba que este taller seria mejor si lo presentara a alumnos mas jóvenes, pues eso de reunirse en equipos,recortar, ponerse un gafete o el primer ejercicio del escudo,me recordo ala primaria. Con todo respeto, me gustaria que cambiara esos detalles

    Rocha Hernandez Raul 512 A

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  27. 1.- ¿qué me gustó?
    R: La verdad las didácticas del taller estuvieron muy entretenidas y muy padres
    2.- ¿Qué no me gustó?
    R: La verdad no tuve problemas en cuanto a que no me haya gustado algo, todo se me hizo muy entretenido

    Arroyo Hoyos Alan Isaac 512

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  28. GRACIAS por su participación en este espacio, sigo leyendo sus comentarios y respondiendo a cada uno de ustedes. Si tienen dudas sobre los temas que vimos en clase, con gusto les puedo ayudar.

    Excelente día.

    Profa. Silvia Angélica Cano Chávez.

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  29. ¿Qué fue lo que más me gustó?
    La manera en que se explicaban los temas, pues no fue algo teórico simplemente, sino que hicimos varias prácticas de laboratorio que ayudaron a reforzar todos los conocimientos adquiridos.

    ¿Qué fue lo que no me gustó?
    No me gustó que se usaran insectos vivos para la práctica, pues al igual que nosotros, ellos también sienten y merecen respeto.

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